Síndrome do Triplo x (Trissomia do Triplo x)

                         Síndrome do Triplo x (Trissomia do Triplo x)

                                                                                                                                                                                                                                                                                     A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas. Em um lar para pacientes epiléticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.

Características do Portador:

As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas são normais, outras têm retardo mental e ou anomalias de caráter sexual secundário); são férteis.

      Os sintomas dessa síndrome envolvem:

                     

- Menor grau de inteligência

 -Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas

 -Mulheres tendem a ser altas

 -Múltiplas peles frouxas no pescoço

 -São férteis

 -Podem entrar na menopausa precocemente

-Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)

-Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.

-Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.

-As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.

-A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.  

                                                                                                     

                 Importante                                         

              A trissomia do X e as síndromes mais raras de tetrassomias do X (48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) são os equivalentes na mulher da síndrome de Klinefelter masculina.

A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais grave do desenvolvimento físico e mental, e a síndrome de pentassomia do X, assim como o XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com múltiplos defeitos físicos que lembram a síndrome de Down.

A primeira mulher conhecida com a trissomia do triplo X chamava-se Patrícia A. Jacobs no hospital de zona oesta de Edinburgh na Escócia, no ano de 1959. Foi encontrada ao seus 35 anos de idade, medindo 1,76 metros e pesando 58kg, esta mulher tinha ovulação prematura aos 19 anos de idade. Na data da sua concepção os seus pais tinham ambos 40 anos de idade, o que pode explicar o aparecimento desta não-dinjunção cromossómica