A síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 descoberta pelo geneticista alemão Klaus Patau, define-se como uma desordem cromossomal e após ser muito estudada tem seu quadro clínico bastante preciso. A causa da síndrome á disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, resultando em gametas com 24 cromátides e gerando o cariótipo 47XX +13 (Figura 25). A incidência é de 1 caso a cada 6.000 nascimentos.
A síndrome pode ser associada à idade avançada da mãe, que acima dos 35 anos tem 40% de chances de gerar um filho com essa síndrome. Essa correlação é feita, pois mulheres acima dessa idade estão mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos em seus óvulos. Já que, a mulher matura apenas um ovócito por vez (por ciclo/mês) enquanto o homem matura milhões de espermatozóides por dia. Portanto quando um espermatozóide apresenta alguma alteração, como alteração numérica, ele tem chances mínimas de fecundar um óvulo. Logo, um espermatozóide normal sempre terá mais chances de fecundar um óvulo do que um espermatozóide com alguma alteração.
O portador dessa síndrome apresenta fenótipo característico como fendas labiais e palato fendido, punhos cerrados, orelhas mal formadas e com baixa implantação, sindactilia (sobreposição do quinto dedo ao terceiro e quarto dedo das mãos e/ou pés).
Os portadores ainda apresentam más formações do sistema nervoso central, retardamento mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos, defeitos urigenitais, sendo que nos meninos ocorre a criptorquidia (quando não há a descida correta do testículo para o escroto), e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplásticos; além de problemas oculares e rins policísticos.
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