Em 1992, Geoger Mille lançava o filme “Lorenzo’s Oil”. A produção, baseada em fatos reais, contava a história de Lorenzo Odone, garoto que, aos 8 anos, começou a apresentar sintomas de adrenoleucodistrofia, uma doença rara e que, na época em que o garoto foi diagnosticado – final da década de 1980 – não tinha nenhum tipo de tratamento.
A Adrenoleucodistrofia (ou ADL) é uma doença genética que está relacionada com o cromossomo sexual X. Relembrando: existem dois cromossomos que determinam o sexo de uma pessoa, o X e o Y. Uma pessoa que possua dois cromossomos X (ou seja, seja XX) será mulher, enquanto uma que receba um X e um Y (ou seja, seja XY) será homem. O fato de a doença estar relacionada a uma anomalia no cromossomo X faz com que, em geral, as pessoas que são afetadas pela ADL sejam homens: como uma mulher é XX e a anomalia que provoca a doença é rara e recessiva, dificilmente os dois cromossomos dela serão defeituosos, e o cromossomo que não é irá evitar que o que é faça com que a pessoa desenvolva os sintomas. O mesmo não pode ser dito dos homens, que possuem apenas um X e, portanto, não possuem um cromossomo sem anomalia para protegê-lo.
Como já foi dito, a ADL é uma doença rara. Estima-se que um homem em cada 25.000 tenha ADL, e entre as mulheres a incidência é praticamente nula. Os primeiros sintomas começam a aparecer a partir dos 4 anos de idade, e incluem alteração de comportamento (entre eles, o déficit de atenção e o isolamento social), alteração na audição e visão, dificuldade na fala, escrita e locomoção, problemas de memória, distúrbios adrenais e hipertonia generalizada. O quadro evolui com a acentuação de tais sintomas, o que faz com que a pessoa passe a ter graves perdas nas áreas cognitivas e motoras (inclusive dificuldade para engolir), problemas com convulsões e até levar a morte do paciente.
Os sintomas são provocados pela desmielinização dos neurônios. Explicando: os neurônios são as células responsáveis por enviar os estímulos do sistema nervoso para os respectivos órgãos. Por exemplo, para uma pessoa andar, é preciso que o comando saia da área motora do cérebro e chegue às pernas. Quem faz a transmissão desse comando são os neurônios. Os neurônios são revestidos pelo que chamamos bainha de mielina, que tem a função de facilitar a transmissão dos sinais. O problema, quando uma pessoa possui ADL, é que as células nervosas perdem essa mielina (é a chamada desmielinização), o que compromete a transmissão dos impulsos nervosos e, conseqüentemente, provocam os sintomas apresentados acima. É desconhecida a forma como a destruição da bainha de mielina ocorre, embora saiba-se que está relacionada com ácidos graxos de cadeias muito longas.
Uma série de exames é feita para identificar a doença, entre eles a Ressonância Magnética, que identifica a existência de células desmielinizadas, e o exame genético, para confirmar a anomalia genética no cromossomo X.
Até o presente momento, não existe uma cura para a ADL, mas já existem tratamentos que ajudam a evitar o avanço da doença ou diminuir seu ritmo. O principal deles está relacionado à alimentação: sabe-se que uma dieta que não possua alimentos com ácidos graxos de cadeia muito longa – como carnes vermelhas, queijo ou espinafre – associado com a utilização do azeite conhecido como “Óleo de Lorenzo” ajuda a evitar os sintomas, desde que a dieta comece a ser administrada antes de ou logo após a aparição dos primeiros sintomas. Outro tratamento realizado é o transplante de medula, mas sua eficácia não é totalmente comprovada. Finalmente, podem ser feitos tratamentos específicos para os sintomas à medida que se agravarem, como fisioterapia para os sintomas motores. O principal problema para o tratamento da ADL é, porém, o fato de ser uma doença rara e pouco conhecida, o que faz com que seu diagnóstico demore a ser feito, retardando o início do tratamento e dificultando seu sucesso.
Curiosamente, o principal tratamento existente hoje contra a ADL não foi desenvolvido por médicos ou grandes pesquisadores, mas pelos pais de Lorenzo Odone. Eles, quando o filho começou a apresentar os primeiros sintomas, não se deixaram levar pelas previsões pessimistas dos médicos, que diziam que a criança não chegaria a idade adulta, e começaram a procurar informação que pudesse ajudá-los a salvar seu filho. E conseguiram: suas pesquisas permitiram que desenvolvessem um azeite que hoje é conhecido como Óleo de Lorenzo, que, como já dissemos, ajuda a evitar os sintomas da doença, desde que administrados em conjunto com uma dieta regulada. Essa descoberta permitiu dar qualidade de vida para os portadores dessa doença e prolongou a vida do jovem Lorenzo, que morreu em maio de 2008, aos 30 anos, de pneumonia.
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